轉譯醫學資訊

在人類基因體計畫在2003年完成後,並未對人類健康的改進產生立竿見影的效果.因此美國國家科學院的院長,在2004年提出「轉譯醫學(translational medicine)」的概念,透過基礎與臨床的互動,希望將基因體研究的成果,轉化為臨床的應用,像是治療方法、醫材、診斷試劑、藥物、生物藥劑、疫苗等。2007年新世代定序(next generation sequencing, NGS)技術的上市,使定序價格急遽下滑,不但讓我們有機會可以檢測人類序列變異與疾病的關係,也開始累積大量的高通量(high throughput)分析數據。為解救2008年雷曼兄弟公司破產造成的金融海嘯,美國政府的復甦與重新投資方案中,投資2,000億美金在健康資訊上,希望能有意義地使用(meaningful use)電子化的健康紀錄,因始開始大量累積電子病歷,形成一個利用鉅量數據(big data)的機會。在這樣的時空環境下,美國國家科學院在2011年提出「精準醫學」的觀念,希望建立研究網絡、整合資訊,讓疾病的分類能更準確,進而走向個人化的醫療與預防性的醫學。2011年歐巴馬總統更將他的競選策略轉化為政策,投資2億美金推動鉅量數據的應用。如何應用鉅量的健康相關數據來改善我們的健康,將是生醫資訊研究者最有意義的的挑戰。2015年歐巴馬總統在他的國情咨文中提議推動「精準醫學」,短期希望以治療癌症的研究為目標,同時收集一個百萬人的研究群,除收集一般常見的研究項目外,更要收集電子病歷的資料。這個資料庫將是未來做精準疾病分類與個人化醫學的基礎建設。 因為收集了大量的臨床資訊與高通量數據,讓我們有機會可以利用這些鉅量數據,尋找各種相關性。雖然我們可以單獨對臨床資料或高通量數據進行資料探採(data mining),可是想將基因體研究的成果轉化為臨床應用,就需要尋找臨床與高通量數據間的相關連性。而做資料探採前,必須先整合生醫資訊。當我們要連結這些資料時,必須考慮如何保護個人隱私等倫理,法律與社會議題(ELSI)。也就是思考如何在匿名化的情形下整合資訊,並說服社會大眾這是一個安全的作法。當我們被允許使用這些資料時,我們必須更自制這樣才能取得社會大眾的信任。一旦找到了關聯性,我們面臨的問題是如何解讀這些關聯性,因此將以應用的實例為同學說明如何由分子層次解讀致病機制,再由致病機制聯想到臨床應用,並透過試驗讓其成為治療的共識。 本課程由國際現勢與國內政策談起,並說明如何利用做期末計畫,1)獨立思考的能力;2) 團隊合作與解決問題的能力;3)跨領域學習及整合能力;4) 科學倫理之素養,至於從事尖端生醫科學研究的能力則有待其它課程的培養。也會解釋如何分組、如何平行化地進行合作,以在四個月中達到超過自己能想像的水準。

為協助同學推動期末計畫,每組均有助教可回答這方面的問題。

評估方式 1. 期中考: 40 % (影響個人成績的主要項目) 2. 進度報告: 10 %,只有各組分數 3. 期末口頭與書面報告: 50 % (各組分數、加分項目),加分項目包括組長加分、個人加分等,影響不超過10分 * 期末書面報告 每組一份,有一頁說明每個人的貢獻。最好在附錄放上每個人的工作內容或工作紀錄,作為評定個人分數的參考。

地點

線上教學 - https://meet.google.com/jgt-vqzw-fbn

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