基因體信息資源與應用
Resources of genome informatics and their applications
| 節 | 週三 |
|---|---|
3 10:10–11:00 | 基因體信息資源與應用 YR102 2 節連堂 |
4 11:10–12:00 |
* 根據陽明交大上課時間表所列
新世代全基因體高通量技術的問世,改變了現代生物醫學的研究,使得人類對於各種遺傳疾病的分子機制有了更深入及確切的見解。特別是關於癌症的基因體變異,因為各種新世代定序技術的廣泛運用,研究人員已找到更多的造成癌症的driver mutations以及fusion gene;此外,近年來還有更有許多突破性的發現,如chromothripsis、chromoplexy等,為「癌症是一種基因體變異所造成的疾病」的理論,提供了更多的佐證。在不久的未來,第三代定序方法將被廣為運用,很有可能可以使得我們在更短的時間之內,得到更為豐富的實驗結果,因此,如何更有效率的利用基因體資訊,從其中萃取出造成生物表現型變異之確切原因,是生醫研究甚至是生技產業應用上最重要的課題之一。 想要利用public-domain的各種電腦軟體分析工具來進行基因體相關資料之解讀,來加速生物醫學的研究,對入門者會有數個困難,其一是不知哪一個工具是最合適的,其二是不知哪一個資料庫所提供的資料最為可靠完整,其三是不明瞭不同工具及資源之間之互補性。因此本課程的設計理念,是針對已具有充分的生物化學及分子生物學的學生,介紹這些網際網路public-domain資源的特性,讓學生了解基因體相關資料分析之應有操作理念及其原理。本課程強調如何「分析」與「解讀」處理好的數據,找出有意義的變異,並探索這些變異與生命現象間的關係,以應用到各個生物醫學領域。
基礎分子生物學, 或生物化學
期中考/報告 50%, 期末考/報告 50%
| 週次 | 主題 |
|---|---|
| 第 1 週 | Introduction and application of bioinformatics in biomedical research |
| 第 2 週 | NCBI and relevant bioinformatics resources |
| 第 3 週 | NGS and new genome assembly |
| 第 4 週 | Genome browsers |
| 第 5 週 | Protein resources |
| 第 6 週 | Variant databases and the 1000 genomes project |
| 第 7 週 | Variant effect prediction and disease gene finding |
| 第 8 週 | RNA resources |
| 第 9 週 | Genotyping and GWAS |
| 第 10 週 | Next-generation sequencing (NGS) data processing – 1 |
| 第 11 週 | Next-generation sequencing (NGS) data processing – 2 |
| 第 12 週 | Encyclopedia of DNA elements (ENCODE) |
| 第 13 週 | Transcription factor binding site (TFBS) resources |
| 第 14 週 | de novo analysis of genomic sequences |
| 第 15 週 | Comparative genomics |
| 第 16 週 | Repositories of gene expression data |
| 第 17 週 | Term report - 1 |
| 第 18 週 | Term report - 2 |
授課教材:自編講義 參考書籍: (1) A Primer of Genome Science, 3rd ed., by Greg Gibson & Spencer V. Muse. 2009. (2) Introduction to Genomics, 2nd ed., by Arthur Lesk, 2011 (3) Developing Bioinformatics Computer Skills, by Cynthia Gibas, Per Jambeck. O'Reilly Media, Inc., 2001