基因體信息資源與應用
Resources of genome informatics and their applications
| 節 | 週三 |
|---|---|
3 10:10–11:00 | 基因體信息資源與應用 YR102 2 節連堂 |
4 11:10–12:00 |
* 根據陽明交大上課時間表所列
新世代全基因體高通量技術的問世，改變了現代生物醫學的研究，使得人類對於各種遺傳疾病的分子機制有了更深入及確切的見解。特別是關於癌症的基因體變異，由於新世代定序技術的廣泛運用，研究人員發現了更多造成癌症的 driver mutations 以及 fusion gene。「癌症是一種基因體變異所造成的疾病」，第三代定序技術的普及化將可能在更短時間內提供更豐富的實驗數據，因此，如何高效運用基因體資訊，從中萃取影響生物表現型的核心因素，已成為生醫研究與生技產業的重要課題。 本課程專為已具備充分生物化學與分子生物學基礎的學生設計，目的是幫助修課的掌握網際網路上的公共資源與分析工具，用於基因體相關數據的解讀與生物醫學研究。然而，初學者往往面臨多項挑戰：不確定適合的工具、資料庫的可靠性，以及如何整合不同資源的互補性。課程內容著重於介紹這些 public-domain 資源的特性，並指導學生如何分析與解讀處理過的數據，找出關鍵變異，探索這些變異與生命現象之間的關聯，進一步應用於各種生物醫學領域。 此外，本課程特別新增兩次進度，涵蓋深度學習與人工智慧在基因體學上的應用，幫助學生掌握這些前沿技術的基本原理與實務操作。課程將介紹如何運用深度學習模型進行基因體數據的模式辨識與變異預測，包括 CNN 與 Transformer 等技術在癌症 driver mutations 偵測、基因融合分析，以及染色體結構變異中的應用。同時，學生將學習如何結合基因體學與深度學習，提升生物數據分析的效率與準確性，並探索這些技術在未來生技產業中的潛在價值。 本課程強調理論與實務結合，透過案例分析與工具實作，讓學生能夠將基因體學與深度學習技術融會貫通，為生醫領域的創新研究奠定堅實基礎。
基礎分子生物學, 或生物化學
期中考/報告 50%, 期末考/報告 50%
| 週次 | 主題 |
|---|---|
| 第 1 週 | Introduction and application of bioinformatics in biomedical research |
| 第 2 週 | Genome annotation, Genome Browser, and Gene Structure |
| 第 3 週 | NCBI and relevant bioinformatics resources |
| 第 4 週 | NGS and new genome assembly |
| 第 5 週 | NGS and disease gene finding |
| 第 6 週 | Genome browsers and VEP |
| 第 7 週 | Variant databases and the 1000 genomes project (校際活動週) |
| 第 8 週 | Variant and experiment design |
| 第 9 週 | Basics of NGS data analysis |
| 第 10 週 | Genetic variants and NGS data formats |
| 第 11 週 | Genetic variants and application |
| 第 12 週 | de novo analysis of genomic sequences |
| 第 13 週 | Gene expression data analysis |
| 第 14 週 | OMICS data and AI |
| 第 15 週 | Term report |
| 第 16 週 | The fourth chapter of the human genome researches |
授課教材：自編講義 參考書籍： (1) A Primer of Genome Science, 3rd ed., by Greg Gibson & Spencer V. Muse. 2009. (2) Introduction to Genomics, 2nd ed., by Arthur Lesk, 2011 (3) Developing Bioinformatics Computer Skills, by Cynthia Gibas, Per Jambeck. O'Reilly Media, Inc., 2001